Wilson病（以下简称WD）又称肝豆状核变性，是由于编码铜转运ATP酶的基因（ATP7B）突变而导致的一类常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。患者胆汁中的铜排泄发生障碍，继而在肝、脑等组织中发生铜沉积，临床表现以肝脏损害和神经系统损伤症状为主。
WD好发年龄为5～35岁，以往主要在青少年和儿童就诊人群中考虑此诊断。但目前肝病科医生普遍认为随着成人Wilson病检出率的逐年升高，高龄并不足以作为排除本病的依据。
与其他肝病相比，WD患者的转氨酶增加不明显，但白蛋白降低却非常普遍。血清铜蓝蛋白降低（正常值一般为～mg/L）是筛查和诊断WD的常用指标，但也可见于自身免疫性肝炎（AIH）、严重肝功能不全等其他情况。角膜色素环（K-F环）是由于铜在角膜边缘沉积所致，呈金棕色。必要时可请眼科医生会诊，通过裂隙灯下检查来确定。
特别提醒，K-F环并非只见于WD，原发性胆汁性胆管炎（PBC）、酒精性肝硬化等患者也可出现这一体征。正常人尿铜几乎检测不到，但未经治疗的WD患者24小时尿铜大多高于μg。肝铜试验是诊断WD的金标准，一般认为其临界值为≥μg/g。若肝铜少于μg/g，几乎可以排除WD。
随着近年来无创基因诊断技术的发展与普及，临床检测发现ATP7B基因纯合或复合杂合突变即可确诊。医生使用WD积分系统有助于诊断：若总积分≥4，提示WD可能性大；积分≤1分，可排除WD；2分和3分需要进一步检查或观察。
临床表现：
肝脏方面，会有近似肝炎、肝硬化的表现。
神经系统症状则有颤抖、不自主运动、步伐不稳、口齿不清、流口水、吞咽困难等，也有人出现类似帕金森氏症的行动迟缓，肢体僵硬。后期会出现四肢肌肉僵硬，强烈痉挛并有剧痛伴随，甚至导致四肢骨折。这个病症可能也会影响患者的智能与情绪，使之衰退。也有患者出现妄想与幻觉的情况。最常见的症状有三分之一都是以早期精神病的型态显现，而这些精神病的症状有着非常大的多样化呈现，可能的病征为轻微的情绪不稳定到严重的忧郁、躁症等精神病的症状。
眼科：K-F环
内分泌：低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经都有可能。
在肾脏方面，可见到肾小管异常症状，肾结石出现。
血液学方面会有贫血的现象产生，这是因为在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损，形成成溶血性贫血。
在心血管方面可能会有心律不整以及心脏肌肉萎缩等症状。
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