导语：亨廷顿病，又称亨廷顿舞蹈Huntingtondisease、慢性进行性舞蹈症、遗传性舞蹈病症，是一种常染色体显性遗传基底节和大脑皮质变性疾病，临床上以隐匿性、缓慢进行性舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。这种疾病是完全明显的，患病个体的后代患此病的概率为50%，它可以发生在所有的物种中，白种人发病率最高，我国发病率较低。
一、患上这种疾病的患者，其患病的病因需要多方面了解
（一）病因概述
亨廷顿舞蹈症（HD）是一种常染色体显性遗传病，IT15的基因产物是Huntingtin，一种多聚谷氨酰胺多肽。正常CAG的拷贝数通常在11到34之间，而HD病人拷贝数异常高，导致机体细胞错误地产生亨廷顿因子，即不正常的蛋白质，这些蛋白质聚集在一起，损害脑细胞，从而导致疾病。一般来说，拷贝数越多，发病年龄越早，临床症状越严重。亨廷顿病舞蹈症的青少年有超过55名。
（二）危险因素
年龄在30-50岁之间的人，尤其是有家族史的人，发病风险更高。
二、患上这种疾病的患者，会有哪些症状表现呢？
（一）症状概述
这种疾病具有隐蔽性，发展缓慢。舞蹈性不自主运动是最常见和最特征性的表现，随着病情的发展，舞蹈性不自主运动逐渐减少，而帕金森样表现则越来越严重。有的患者还会出现精神障碍、痴呆等症状。后期可能会出现构音障碍和吞咽困难。
（二）典型症状
1、锥体外系症状
这种疾病最常见和最有特色的表现是舞蹈式的不自主运动，通常是全身性和严重程度不等的。这种疾病通常表现为手指钢琴式的运动和面部的怪癖。躯干受累可导致舞蹈式的步态，并可合并手、脚和投掷症。随着病情的发展，舞蹈演员的不自主运动会逐渐减少。
2、精神障碍和痴呆
它可以表现为情感、性格、人格改变和行为异常，如抑郁、激惹、幻觉、妄想、易怒、冲动行为等。患者常表现为注意力不集中、记忆力减退、认知困难，并进行性加重。
3、其他
舞蹈式的不自主运动消耗大量能量，可导致体重大幅下降，睡眠和/或性功能障碍也很常见。
（三）并发症
HD可与远端型神经源性肌萎缩（手足）、肌萎缩侧索硬化症（ALS）等。癫痫、遗传性共济失调和偏头痛也可发生在个人身上。
三、患上疾病的患者，应该如何进行检查，值得我们注意
（一）预期检查
患有舞蹈样不自主运动、精神障碍、痴呆等相应症状的患者，需要及时就医。在详细的体格检查后，医生可能会建议脑脊液检查检查、基因检查、头部CT和MRI、脑电图和其他检查以确认诊断。
（二）体格检查
通过视力检查、会诊、神经体格检查等一系列检查，初步判定患者有面部怪异表情、智力障碍或精神行为异常。医生还要求病人在房间里走动，观察他们的步态，包括步态的大小和速度，看看他们是否有步态异常或姿势不稳的迹象。
（三）实验室检查
1、脑脊液检查
GABA水平明显下降，有助于诊断。
2、基因检测
增加CAG重复序列拷贝数40有诊断价值。如果结合较高的临床特异性和价值，该检测可用于识别几乎所有病例。
（四）影像学检查
头颅CT和MRI:显示大脑皮质和尾状核萎缩，心室增大。MRIT2加权成像显示核信号增强。MR波谱（MRS）显示，在大脑皮质和基底神经节乳酸水平升高。
（五）其他检查
脑电图:弥漫性异常，无特异性。
四、患病的患者，除了需要及时地治疗，良好的护理也很重要
（一）心理护理
1、心理特点
（1）病情进展缓慢，持续时间长，可逐渐影响患者的运动、发音、吞咽功能，妨碍患者的正常工作和生活，甚至危及患者的生命。
（2）这种疾病会遗传给下一代，患者可能会因此感到焦虑和恐惧。
2、护理措施
（1）家属要给予患者心理支持、理解、关心和指导，避免与患者发生争吵，使患者感受到家庭的温暖。
（2）患者要正视疾病，主动树立战胜疾病的信心，积极参加文娱活动，多与家人沟通，信任家人，避免过度的心理压力。
（二）生活管理
1、家属要为患者提供舒适安静的居住环境，避免外界刺激。
2、患者可以在医生的指导下进行适当的运动和功能锻炼，增强肌肉力量，提高机体的抵抗力。
3、患者可能会有进行性认知困难，家属可在日常生活中给予必要的提醒或帮助。
4、家庭成员可以帮助患者养成规律的行为习惯，这些行为习惯可以记录在一本子中，帮助患者在以后的生活中保持规律地作息。
（三）饮食调理
科学合理地饮食可以保证机体功能的正常功能，对疾病的控制起到辅助作用，保持治疗效果，促进疾病的康复。
1、饮食建议
（1）家庭应该尽可能多地使用蒸、煮、炖和杂烩来准备食物。
（2）家属可以给患者吃高热量、易消化的食物，如瘦肉粥、鸡蛋羹等。
（3）饮食要有规律，不能暴饮暴食。
（4）患者吃饭时，家属应就近提供适当的帮助，以免发生窒息、咳嗽等意外。
2、饮食禁忌
（1）患者应戒烟戒酒。
（2）患者忌食辛辣刺激、肥腻、生冷的食物。
（3）患者应避免吃坚硬、粗糙的食物。
结语：癫痫患者在日常生活中要保持良好的心态，积极进行治疗，注重自身保养，帮助控制病情的发展。此外，患者应定期复查，以便医生了解治疗效果，并及时调整治疗方案，帮助病人早日康复。